HEALTHNATURE: Болест на Фабри – какво трябва да знаем

Болестта на Фабри е изключително рядко заболяване. Появява се вследствие на нарушена обмяна на сфинголипидите. Липсва един важен ензим a-Gal A (алфа-галактозидаза А) или той е в много ниска концентрация и обменните процеси не може да се осъществяват нормално. Поради това се наблюдава абнормално натрупване на метаболит в тъканите на човешкото тяло – основно в епителните клетки на кръвоносните съдове. Увреждат се малките кръвоносни съдове, които са най-много в бъбреците и затова те са най-засегнати.

Болестта на Фабри се дължи на мутация, разположена в генетичния код на Х-хромозомата, която води до невъзможност на производството на този ензим. Тъй като жената има две Х-хромозоми и няма случаи, когато и двете да са засегнати, здравата до някаква степен компенсира болната. Затова при жените клиничните изяви на болестта се наблюдават доста по-късно, отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома.

Симптомите при мъжете се наблюдават още в първите 10 г. от живота им. Момчетата се оплакват от намалена физическа активност. Изморяват се по-лесно и по-трудно понасят студа и горещината, защото са засегнати кръвоносните им съдове. Ако майката наблюдава сина си ще забележи, че в групата на играещите деца то се изморява най-бързо и отива да почива, крие се от слънцето или студа. Това са първите неща, които правят впечатление на майките, но понякога те се тълкуват погрешно като каприз. После се появява болката в крайниците, най-често в долните. Идват и несвързани с конкретна причина коремни болки, които траят часове или дни. Обикновено са свързани с леко повишение на температурата и после спонтанно изчезват. Не винаги майките се сещат да разкажат за тези симптоми, защото не им отдават голямо значение. Затова лекарите, които познават болестта, трябва целенасочено да питат за симптомите. При съмнение се прави изследване – най-често на урина. В нея може да се появи малко количество белтък. Една отрицателна проба не е достатъчна, трябва да се направят няколко, защото белтъкът се появява на периоди.

Когато проявите на болестта напреднат, младите мъже развиват хипертония на 20-годишна възраст. В третото или четвъртото десетилетие от живота им се появяват първите инсулти. След това болките стават по-силно изразени, ретината на очите се оцветява по специфичен начин, гледана на поляризирана светлина. Междинните продукти на обмяната вследствие на генетичния дефект (метаболити) се отделят като спици на колела. Това може да се установи от офталмолог, който има опит с пациенти, страдащи от това заболяване.

След 30 г. възраст се установява и нарушена бъбречна функция. Тя е водеща в клиничната картина, затова и тези пациенти обикновено се следят от нефролози. При жените симптомите са същите, но се проявяват с 10-15 г. закъснение.

Най-видими за човешкото око са промените по кожата. Това са специфични обриви, които са разположени по седалищната и коремната област около пъпа и към ингвиналните гънки (слабините). Те са толкова характерни, че ако лекарят е запознат с болестта на Фабри, може да постави диагнозата на друг човек само по този признак. Този обрив не боли и не сърби, има само козметичен ефект. Може да се появи в самото начало или по-късно. Този обрив не е показателен за тежестта на заболяването, но ако се появи, може с почти 100% сигурност да се насочим към диагноза болест на Фабри.

Защо болестта на Фабри трябва да се открива и лекува отрано?

Смята се, че ако мъжете не бъдат лекувани, те трудно надживяват 50 години. Умират от остър съдов инцидент – инсулт, инфаркт. Ако в един род има повече мъже, които умират в ранна възраст от такива заболявания, това е указание да се търси болестта на Фабри като възможна причина. Диагнозата се поставя трудно. Въпреки това у нас са диагностицирани 45 от предполагаемите 70 пациенти.

Мутациите се предават по наследство в Х-хромозомата, затова засягат цели фамилии. Това дава възможност за анализиране на заболяването спрямо мутацията, която може да е различна.

Показателно е, че при хората в родовете, където болестта на Фабри се предава по наследство, се открива и една специфична депресия. Тя може да се усети само в личен разговор със самия пациент, в който се разкрива неговото светоусещане. Това изисква много време от страна на терапевта.

Понякога е трудно пациентите да бъдат убедени, че трябва да се лекуват, защото нямат усещането, че са болни. Организмът им се адаптира към промените и те не си дават сметка за реалните рискове. Депресивният момент също е много специфичен и трябва да се работи в тази насока, за да може пациентът да промени разбирането си за собственото здраве.

Обикновено тези пациенти се лекуват от различни специалисти. В Клиниката по нефрология и трансплантация е създаден референтен Център за болестта на Фабри, където се лекуват пациентите от цялата страна. В него нефролозите работят заедно с кардиолози, невролози, гастроентеролози, дерматолози. При жените в някои семейства на преден план излизат белодробните проблеми. Задължително се работи и с офталмолог.

Основните форми на болестта на Фабри са три: класическа, бъбречна и сърдечна.

Бъбречната форма протича само с проява на хипертония още на 11-20 г. възраст. Хипертонията се развива бавно, организмът се адаптира и няма оплаквания. Ако на 14-16 г. възраст се измери кръвното и то е 150/100, това насочва към много малък кръг заболявания, основно бъбречни. Най-вероятно ще се установи белтък в урината и повишен креатинин. Протичането е тихо, без симптоматика. Пациентът усеща симптоми едва когато кръвното стане много високо или възникне нужда от спешна диализа. Характерно е, че когато тези болни започнат диализа, но не се лекуват за болестта на Фабри, трудно преживяват повече от 5 г. Умират основно от инсулти. Това е най-неприятната форма, защото тя изненадва и на финала медиците са безпомощни.

Сърдечната форма е най-благоприятната. Симптомите се появяват след 50 г. възраст. Установява се повишено кръвно, но стойностите не са много високи. То допринася за левокамерна хипертрофия. На 50 г. възраст обикновено високото кръвно се хваща навреме и се назначава терапия. Дори да не стане ясно, че заболяването е Фабри, терапията за хипертония забавя левокамерното увреждане. Тези пациенти имат нормална преживяемост.

Лечението на болест на Фабри се провежда с биологични лекарства, които доставят липсващия ензим. Стартът на лечението в ранна фаза представлява превенция на заболяването. Чрез терапията се доставя липсващия ензим на организма и той функционира нормално, а болестта не се развива. Дори вече да са се появили симптоми, те могат да претърпят обратно развитие в някаква степен. В България терапията се прилага от 9 г. с много добри резултати.

Автор: проф. Емил Паскалев

За повече информация: в оригинала на разширената статия CredoWeb.

Благодарим ви, че бяхте с нас! Споделете статията с приятелите си! А тук сме приготвили още някои интересни неща за вас: